好消息！日前，国家卫生健康委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，钦州市第一人民医院成为该成员单位之一，是北部湾地区唯一一家荣获此殊荣的医院。

一、协作网组成

国家卫健委在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，包括1家国家级牵头医院，32家省级牵头医院，291家成员医院。

二、职责分工

（一）国家级和省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，组织开展培训和学术会议，协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗，制订随访治疗方案指导成员医院开展工作。

（二）成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理。

三、罕见病，其实并不罕见

（一）罕见病的定义

1、不同国家对罕见病的定义不同

中国：2018年5月发布的《第一批罕见病目录》，将121种疾病纳入目录。

美国：患病人数低于20万人的疾病或者患病率在1/1500的疾病。

日本：患病人数低于5万人或者患病率低于1/2500的疾病。

欧盟：危及生命或慢性病等患病率低于5/10000，需要特殊手段干预的疾病。

世界卫生组织：发病率在0.65‰到1‰的疾病。

（二）罕见病的现状

罕见病的种类非常繁多，目前世界上已经确认了超过7000种，其中80%为遗传疾病，全球预计有3亿名罕见病患者，其中我国大约有近2000万患者在跟罕见病作斗争。

（三）罕见病的诊疗

“渐冻人”“致命的舞蹈”“月亮的孩子”“沉默的天使”“瓷娃娃”“冻龄男婴”“企鹅人”“粘宝宝”“袖珍人”“不食人间烟火的孩子” 等等，这一个个触目惊心的名字背后，是生命杀手-罕见病。

罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科。30%以上的罕见病患者需要5位到10位以上医生诊治。高误诊、高漏诊、高费用，用药难，医保难覆盖等，是罕见病患者共同的“病症”，让一些罕见病患者“望药兴叹”。但大多数的罕见病没有有效的治疗方法，目前仅44个病种有相关药物在全球上市，多数罕见病还处于无药可治的状态，这就意味着，很多罕见病患者即便确诊了，也可能没有有效的治疗方法。30%的罕见病患者平均期望寿命不到5年。因此，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防及治疗的重要手段。

四、罕见病预防措施

（一）避免近亲结婚

（二）尽量避免高龄生育

（三）遗传咨询

（四）做好产前诊断

五、疾病虽然罕见，但社会关爱不罕见。

（一）2018年5月，五部委联合印发了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病。

（二）2019年2月，制定了罕见病的诊疗指南，同时组建了罕见病诊疗协作络。由中国罕见病联盟和北京协和医院牵头编写的《罕见病诊疗指南（2019年版）》在京发布。指南以《目录》及《释义》为基础，详细阐述了121种罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，用清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则。

（三）2019年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这是党和国家保障罕见病患者基本用药需求的重大举措，也是关爱罕见病患者、保障基本权益的具体体现。

（四）做好新生儿的筛查，优生优育的工作是减少罕见病发生率的一项重要的举措。

（五）开展了补助和救助的项目。

（六）会同有关部门加强罕见病相关科技研发，加大对罕见病的诊断治疗科研方面推进的力度。

 因为珍稀，所以珍惜；关注罕见病，让爱不罕见！